Les aberrations chromosomiques, ou anomalies, sont des modifications de la structure ou du nombre des chromosomes, qui sont des brins de matériel génétique condensé.
Les êtres humains possèdent généralement 23 paires de chromosomes, dont 22 paires sont autosomiques, numérotées de 1 à 22.
Cour 4 : Aberration Chromosomique et Généralités sur la génétique moléculaire
Module : Anatomie Et Physiologie
Manipulateur en Radiologie 1er Année Semestre 1 Paramédical
Un Résumé est a la fin
La dernière paire de chromosomes est constituée de chromosomes sexuels, qui déterminent le sexe de l'individu. À la naissance, la plupart des personnes ayant des chromosomes sexuels XY sont assignées à un sexe masculin, et la plupart des individus ayant des chromosomes sexuels XX sont assignés à un sexe féminin.
En général, chaque parent fournit un jeu de chromosomes à sa progéniture, qui constitue collectivement les 23 paires de chromosomes.
Une modification de l'un des chromosomes, en nombre ou en structure, crée une aberration chromosomique et peut entraîner des troubles médicaux.
1.Structure Et Fonction Des Gènes
Le polymorphisme
2.Structure de l’ADN
3.Structure de l’ARN
4.Les modifications génétique
5.Principe fondamental de l’ADN
6.Les outils de ma cellule
7.Aberration chromosomique
8.Différents types d'aberration chromosomique
Les anomalies des chromosomes sexuels
9.Diagnostic et traittement des Aberrations Chromosomiques
10.Le conseil génétique
11.Les principes du conseil génétique
12.Qui doit donner le conseil génétique?
13.Le risque conditionnel
👇 Le Resumé 👇
14. Résumé Du Cour 4 Du Module Anatomie Et Physiologie
15. Quelles sont les causes des aberrations chromosomiques ?
Les aberrations chromosomiques sont le plus souvent causées par des erreurs lors de la division cellulaire. Chez l'homme, la division cellulaire se fait par mitose ou, uniquement pour les chromosomes sexuels, par méiose.
Dans la mitose, les cellules dupliquent leurs chromosomes et produisent des cellules filles avec un nombre de chromosomes identique à celui de la cellule d'origine. En d'autres termes, une cellule possédant 46 chromosomes produira deux cellules, chacune possédant 46 chromosomes identiques.
Par contre, la division cellulaire par méiose implique deux cycles de division cellulaire qui permettent la recombinaison du matériel génétique, ce qui donne quatre cellules sexuelles avec seulement la moitié du nombre de chromosomes.
Par exemple, une cellule avec 46 chromosomes subissant la méiose produira quatre cellules filles uniques, chacune avec 23 chromosomes.
L'aneuploïdie peut résulter d'une erreur survenant au cours de la méiose. Le plus souvent, cette erreur est connue sous le nom de nondisjonction, lorsqu'un ensemble de chromosomes ne se sépare pas correctement, ce qui laisse une ou deux cellules sexuelles avec un chromosome supplémentaire ou avec un chromosome en moins.
Si une cellule sexuelle affectée par la nondisjonction subit une fécondation, la progéniture qui en résulte aura hérité d'un chromosome de plus ou de moins et peut développer un trouble chromosomique.
Plus rarement, les aberrations chromosomiques structurelles peuvent entraîner une aneuploïdie.
Les aberrations chromosomiques structurelles se produisent lorsqu'une partie ou la totalité d'un chromosome est manquante, retournée, dupliquée ou attachée à un autre chromosome.
Lorsque cela se produit après la méiose dans un chromosome sexuel, deux copies ou aucune copie d'un chromosome peuvent être présentes et transmises ensuite à la descendance, qui se retrouvera avec une monosomie ou une trisomie conséquente.
Parfois, les troubles chromosomiques sont causés par le mosaïcisme, lorsqu'il y a deux ou plusieurs lignées cellulaires différentes chez une personne.
Le mosaïcisme peut se produire après une nondisjonction lors d'une division cellulaire mitotique au cours du développement embryonnaire précoce. Il en résulte qu'une lignée de cellules présente une aberration chromosomique tandis que les autres lignées peuvent rester inchangées.
Résumé
Les aberrations chromosomiques comprennent des modifications du nombre de chromosomes (gains et pertes) et des modifications de la structure (délétions, inversions et échanges).
Les chromosomes peuvent être visualisés par microscopie optique standard et plusieurs de ces types d'aberrations peuvent être observés.
Plus récemment, une combinaison de sondes ADN marquées et de microscopie à fluorescence a permis d'observer toutes les classes d'aberrations et d'attribuer les chromosomes concernés.
Les modifications du nombre de chromosomes peuvent entraîner des avortements spontanés et, lorsqu'elles sont présentes chez les nouveau-nés, des anomalies congénitales assez graves.
Les modifications structurelles des chromosomes peuvent entraîner des anomalies congénitales, des cancers et d'autres maladies à déclenchement tardif.
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